一、概述高苯丙氨酸血症（HPA）是指由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致血液苯丙氨酸（Phe）水平增高的常染色体隐性遗传病，生化检查示血苯丙氨酸浓度高于120μmol／L（2mg/dl）且血苯丙氨酸与酪氨酸（Tyr）比值（Phe/Tyr）＞20本病为罕见病，世界各地发病率不一，我国1985～2011年新生儿发病率为1/10397根据发生缺陷的酶不同，高苯丙氨酸...

概述高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）是由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏，导致血苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）增高的一组最常见的氨基酸代谢病血Phe浓度＞120μmol/L（＞2mg/...

矮小症不仅严重影响儿童今后的发育状况，而且矮小的孩子常常受到嘲笑而使他们变得内向、自闭甚至抑郁，以致造成学习、工作和生活上的诸多不便，甚至引发严重的心理隐患因此，随着社会的发展以及升学、就业、恋爱、婚姻等竞争的日益激烈，矮小症已受到社会的广泛关注一、什么是矮小症矮小症指身高低于同年龄、同性别、同种族正常儿童身高标准的负2个标准差(-2SD) 或第3百分位(P...

亲爱的宝爸宝妈们，大家好！沈明主任高苯丙氨酸血症/苯丙酮尿症专病门诊时间为每周二上午，地点为中日友好医院本部，儿科门诊6诊室孩子就诊当日需空腹（1岁以内婴儿至少空腹2个半小时）；需要做负荷实验以鉴别分型者，若已开始特殊奶粉治疗，需要提前停三天特殊奶粉孩子以及爸爸、妈妈都应在场，以方便抽取基因血挂号后请在儿科门诊刷卡，刷卡后等候叫号第一轮叫号（系统叫号）为开立...