结节性硬化症患儿都需要知道的几点 (转载)

   结节性硬化症(简称为TSC）:是一种多系统受累的遗传性疾病，主要表现为身体多部分先后受到累及，如脑部、眼睛、心脏、肾脏、皮肤和肺部等多个器官的良性肿瘤。TSC大约每6000-10000人中有1人患结节性硬化，男女发病为2：1，无种族差异。全球有将近100万人患TSC，其中在美国大约有5万，在中国大约有20万。 如何诊断TSC？ 由于TSC有很多不同的临床表现，医生在病人身上发现两个TSC的主要特征时才能进行诊断（TSC有国际通用的诊断标准）；心脏横纹肌瘤是其中一个主要特征，常见于婴幼儿时期，有时也可在孕期进行超声检查时发现；儿童就诊的主要原因往往是发育迟缓或癫痫就诊时发现多处皮肤脱失斑，头部拍片（CT或MRI）发现大脑皮层或室管膜下结节；TSC目前还可以通过基因检测帮助多数病例诊断。

      TSC确切的病因：TSC是一种基因突变导致的疾病，突变的基因可能遗传自患有TSC的父母，也可能是由于自发性突变。如果父母中有一人患有TSC，其子女有50%的可能遗传该疾病。已经确定两个基因可以引起TSC，其中一个的突变就可以引起TSC；其中TSC1基因（hamartin）位于9号染色体，TSC2基因（tuberin）位于16号染色体。目前我们可以进行TSC基因遗传检测，此外，遗传阳性病例可以进行生育咨询。

       如何治疗TSC？目前本病主要对症治疗，如积极控制癫痫发作，婴儿痉挛的患儿推荐个体化用药方案，首选氨己烯酸治疗，或ACTH治疗；药物难治性癫痫可以在本院进行生酮饮食治疗；发育异常的孩子需要早期康复训练；部分病例需要雷帕霉素靶蛋白（mTOR）抑制剂或手术治疗，我院TSC专科团队根据病儿不同状况将进行综合评估。同时监护与关注其他系统肿瘤的生长，包括脑病（头部CT或MRI）、心脏（心超与心电图）、肾脏（B超或MRI）、皮肤、口腔和眼睛根据年龄建议每1-2年定期随访检查。多数TSC患者拥有正常的寿命；但是如果不及时治疗一些器官，如肾脏和大脑，则会导致并发症，引起严重的后果甚至死亡。为了减少这些风险，TSC患者应该终生接受医生的随访以预防并发症。

     TSC专病管理：复旦大学附属儿科医院神经科于2013年开设专病门诊，目前TSC专病登记病例数220余例；儿科医院成立全院范围的TSC专病多学科诊疗团队，为有需要帮助的TSC病例进行多学科会诊。神经科每年组织“TSC专病学术交流及专病教育关爱活动”。

附：TSC专病门诊信息

每周时间：每周三下午13：30～16：30

出诊医生：王佶、丁一峰（门诊接诊）

医院地址：上海市闵行区万源路399号

就诊地点：复旦大学附属儿科医院 门诊三楼

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